Wrodzona niedrożność przełyku

PROBLEMY DZIECKA

Atrezja przełyku jest rzadko występującą wadą wrodzoną, której przyczyny wciąż nie do końca są wyjaśnione. Pierwsze wzmianki o chorobie pojawiły się już w XVII wieku, natomiast pierwsze próby chirurgicznego leczenia dopiero w wieku XIX.

Na czym polega ów wada? Jakie są jej objawy? I jaki ma wpływ na prawidłowy rozwój małego człowieka, pokrótce napiszemy poniżej.

Definicja

Wrodzona niedrożność przełyku (WNP) lub atrezja przełyku (łac. atresia oesophagi, ang. (o)esophagal atresia, OA) to grupa wad wrodzonych obejmująca przerwanie ciągłości przełyku związane (lub nie) z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą.

W 50% przypadków wada występuje samodzielnie. W pozostałej połowie wchodzi w skład tzw. asocjacji VACTERL (wady kręgów, atrezja odbytu, wrodzone wady serca, przetoka tchawiczo – przełykowa, atrezja przełyku, wady nerek, wady kończyn). Przykładem choroby, w której występuje niedrożność przełyku wraz z innymi wadami wrodzonymi jest zespół Downa (u 30% przypadków).

Etiologia i epidemiologia

Pochodzenie choroby nie do końca jest poznane i zbadane, jednak przyjmuje się podłoże genetyczne choroby. Średnia częstość występowania niedrożności przełyku to 1 na 3500 żywych urodzeń, nieco większy wskaźnik obserwujemy na terenie Finlandii (1:2500). Większość występujących atrezji jest sporadyczna – nie wchodząca w skład zespołu wielu wad. Ryzyko wystąpienia wady rodzinnie lub w kolejnej ciąży jest bliskie 1%. Atrezja występuje 2-3 razy częściej u bliźniąt.

W Polsce nie istnieje rejestr dzieci z atrezją przełyku. Według danych otrzymanych z NFZ, w kolejnych latach urodziło się: w 2010 – 81 dzieci, w 2011 – 79, w 2012 – 80, w 2013 – 69, w 2014 – 75 i w pierwszej połowie 2015 roku – 16.

Podział wad

Klasyfikacja wad wg R. E. Grossa i ich występowanie:

  • Typ A – WNP bez przetoki (10%);
  • Typ B – WNP z przetoką bliższego odcinka (<1%);
  • Typ C – WNP z przetoką dalszego odcinka (85%);
  • Typ D – WNP z przetoką obu odcinków (<1%);
  • Typ E – Izolowana przetoka przełykowo – tchawicza typu „H” bez niedrożności przełyku (4%).

Istnieją również:

  • Wrodzone zwężenie przełyku – bez przetoki (<1%);
  • Całkowite niewykształcenie przełyku.
Diagnoza

Diagnozowanie choroby można już zacząć podczas podstawowych badań prenatalnych. Badanie USG płodu od ok. 18 tygodnia ciąży jest w stanie wykazać zachodzące nieprawidłowości w rozwoju płodu (utrudniona widoczność, wielkość i umiejscowienie żołądka na obrazie). Dla potwierdzenia rozpoznania i jednoczesnego wykluczenia innych wad zaleca się wykonanie kariotypu płodu (zestaw badań chromosomów). W występowaniu wady obserwuje się również wielowodzie w III trymestrze ciąży. Potwierdzeniem wstępnego rozpoznania jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej i brzucha dziecka z jednoczesnym podaniem kontrastu.

Objawy

Pierwszym objawem wady jest nie połykanie przez dziecko wód płodowych. Dziecko rodzące się z atrezją przełyku objawia się dusznością i sinicą. Może występuje u niego kaszel, czkawka i przyspieszenie oddechu (tachypnoe). Noworodek nie może samodzielnie przełykać śliny, której nadmiar wydostaje się przez jamę nosową. Objawy ustępują po odśluzowaniu nosa, jednak powracają po krótkim czasie.

Przy podejrzeniu wrodzonej niedrożności przełyku zabrania się karmić noworodka do czasu wykluczenia wady. Standardem jest założenie zgłębnika donosowego, celem sprawdzenia drożności. Dziecku zakłada się również sondę służącą do stałego odsysania śliny, a tym samym umożliwienie oddychania.

Leczenie

Leczenie wrodzonej wady niedrożności przełyku polega przede wszystkim na chirurgicznym odtworzeniu ciągłości przełyku i poszerzeniem jego światła. W przypadku istnienia dodatkowej przetoki z tchawicą, operacja polega równocześnie na jej usunięciu.

Zespolenie przełyku polega na połączeniu obu ślepo zakończonych odcinków przełyku poprzez ich zszycie. Niestety wiele wad obejmuje potrzebę wytworzenia brakującego odcinka przełyku. Takie zabiegi wykonuje się np. poprzez przeszczep fragmentu jelita cienkiego lub grubego.

Wczesnym powikłaniem po zabiegu jest nieszczelność utworzonego zespolenia. Do przecieku zwykle dochodzi w 3-4 dobie po zabiegu. Niesie za sobą ryzyko przerwania lub zwężenia zespolenia, zakażenia miejsca operowanego, a nawet posocznicę.

Do późnych powikłań pooperacyjnych należą refluks żołądkowo – przełykowy, zaburzenia motoryki przełyku czy rozmiękanie tchawicy.

Karmienie mlekiem mamy

Przy podejrzeniu choroby i w pierwszej fazie leczenia, karmienie mlekiem mamy jest niemożliwe. Matka chcąca utrzymać laktację na prawidłowym poziomie, powinna wypożyczyć bądź zakupić dobrej klasy odciągacz pokarmu. Tuż po zabiegu chirurgicznym dziecko karmione jest przy pomocy gastrostomii. Na tym etapie możliwe jest podawanie mleka mamy, ale wyłącznie bezpośrednio do brzuszka dziecka. Dopiero po całkowitym zakończeniu leczenia i upewnieniu się o braku powikłań można próbować nauki ssania przez dziecko piersi. Droga do bezpośredniego karmienia piersią jest trudna, ale nie niemożliwa.

Źródła:

  1. “Atrezja przełyku – historycznie, statystycznie i geograficznie ujęta”, Krystyna Knypl, GdL 9_2015.
  2. “Esophageal Atresia With or Without Tracheoesophageal Fistula”, Amulya K Saxena, emedicine.medspace.com.
  3. “Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology”, C Shaw-Smith, Medical Genetics.
  4. “Atrezja przełyku i przetoka przełykowo – tchawicza”, Agnieszka Zaremba, wylecz.to.
  5. Fundacja Pomocy Dzieciom z Wadami Przełyku im. Johna Fokera.
  6. Grafika “Gross classification” ze strony: emedicine.medscape.com.
  7. Obrazek wyróżniający: zdjęcie z archiwum Mlekiem Mamy.