Zespół Downa a laktacja

Zespół Downa spowodowany jest przez wystąpienie trisomi chromosomu 21. Powstaje ona na skutek nierozdzielenia się chromosomów 21. w komórce jednego z rodziców. Występowanie nieprawidłowego genu prowadzi do powstania typowych cech dla zespołu Downa, czyli fenotypu.

O zespole Downa

Zaistnienie trisomii chromosomu 21. jest losowe, a więc niemożliwe jest przewidzenie jej wystąpienia. Jednakże pamiętać należy, że istotnym czynnikiem wpływającym na wzrost ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek kobiety powyżej 38 – 40 roku życia. Urodzenie dziecka z zespołem, nie oznacza, że kolejne również będzie nim obarczone.

Zespół Downa można rozpoznać już ok. 11 – 14 tygodnia ciąży podczas badania USG, kiedy lekarz sprawdza tzw. przezierność karkową. Jeśli są jakieś nieprawidłowości rozszerza się diagnostykę i wykonuje badania krwi, które niemal w 100% potwierdzają lub wykluczają występowanie trisomii u płodu.

Gdy na świat przyjdzie dziecko z zespołem Downa rodzice stają przed wieloma niewiadomymi, ponieważ nie jest możliwe, na tak wczesnym etapie, oszacowanie jakie możliwości rozwojowe i zakres umiejętności będzie możliwy do osiągnięcia przez dziecko w przyszłości. Zależy to nie tylko od obciążenia genetycznego, ale również od częstych wad innych narządów (tj. wady serca, nerek, wady wzroku, itp.) oraz od czynników środowiskowych, które mogą wpływać pozytywnie na rozwój lub działać szkodliwie. Dlatego ważne staje się, w okresie noworodkowym i niemowlęcym, jak najszybsze wykrycie wad wrodzonych, a szczególnie tych, które wymagają natychmiastowej interwencji (z uwagi na bezpośrednie zagrożenie życia) oraz rozpoczęcie rehabilitacji.

Cechy zespołu Downa

Do najczęstszych cechy zespołu Downa należą:

• często otwarta buzia, małe usta i duży wysunięty język, wysoko wysklepione podniebienie – dziecko próbuje oddychać przez usta,
• skośnie w górę ustawione szpary powiekowe i występowanie zmarszczki nakątnej,
• jasne plamki na tęczówce oka, które układają się gwieździście,
• krótki grzbiet nosa,
• nisko osadzone, małe uszy,
• krótka, gruba szyja,
• krępa budowa ciała i wzrost niższy od rówieśników,
• krótkie dłonie i stopy,
• obniżenie ogólnych zdolności poznawczych i adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, np. komunikowanie się, samoobsługa, twórczość, itp.
• opóźnienie psychoruchowe, obniżone napięcie mięśniowe i nadmierna ruchomość w stawach,
• zaburzenia mowy,
• niepełnosprawność intelektualna (od minimalnej po znaczną),
• występowanie wad wrodzonych innych układów (serca, wzroku, tarczycy, itp.)

Zaznaczyć warto, że u dziecka nie muszą wystąpić wszystkie objawy, wystarczy rozpoznanie 10 z nich.

Problemy w karmieniu piersią

Największym problemem u nowo narodzonego dziecka jest obniżone napięcie mięśniowe i sporych rozmiarów język, co w konsekwencji prowadzi do jego wysuwania, niemożności domknięcia buzi i częstego oddychania przez usta. Jest to pierwsza komplikacja, z którą będą musieli zmierzyć się rodzice, a w szczególności matka, ponieważ dziecku może sprawiać trudność przyjmowanie pokarmu. Wszystkie wyżej wymienione komponenty, połączone dodatkowo z osłabionym odruchem ssania i małym rozmiarem ust, powodują, że niemowlę może mieć problem z chwyceniem piersi i prawidłowym ssaniem z niej pokarmu. Do tego dołączyć mogą zaburzenia połykania. Sprawia to, że noworodka będzie bardzo trudno przystawić do piersi i nakłonić do ssania. Najchętniej maluchy te jedzą z butelki, ponieważ jest to dużo łatwiejsze i w konsekwencji bardzo mała grupa niemowląt zostaje utrzymana „na piersi”.

Kolejnym ważnym aspektem, wpływającym na możliwości przyjmowania pokarmu przez dziecko jest wczesne rozpoznanie ewentualnej wady serca. Nie tylko z uwagi na zagrożenie dla życia, ale również z uwagi na wydolność krążenia, które zaopatruje organizm w tlen. Wiąże się to nie tylko z aktywnością dziecka, ale w okresie niemowlęcym będzie miało istotny wpływ na możliwości ssania, co wymaga znacznego wydatku energetycznego (wysiłku fizycznego). Niewydolne serce nie jest w stanie zapewnić odpowiedniej ilości tlenu i dziecko szybko się męczy.

Dodatkowym problemem utrudniającym karmienie piersią lub odciągniętym mlekiem jest występowanie refluksu żołądkowo – jelitowego. Często konieczne staje się leczenie tej dolegliwości oraz wprowadzenie specjalnych mieszanek mlecznych. U niemowląt dotkniętych tym problemem warto stosować noszenie po posiłkach nawet do kilkukrotnego „odbicia”.

Zalety karmienia piersią

Karmienie piersią wpływa stymulująco nie tylko na wytworzenie więzi między matką a dzieckiem, ale również na rozwój psychoruchowy niemowlęcia. Należy więc dążyć do karmienia piersią, a jeśli staje się to niemożliwe powinno karmić się dziecko odciągniętym mlekiem z racji pozytywnego wpływu na rozwój układu odpornościowego, który jest osłabiony i mniej wydolny niż u zdrowych dzieci. Dodatkowo zalecane jest wybudzanie niemowląt na karmienie, gdyż one bardzo dużo śpią.

Ważnym elementem rehabilitacji staje się zatem terapia neurologopedyczna, która pomaga wzmocnić odruch ssania, poprawić funkcję języka i przełykania. Dodatkowo wprowadza się masaż i ćwiczenia wpływające na funkcję mięśni twarzy, mięśni oralnych oraz domknięcie ust.

Stymulacja rozwoju dziecka

W procesie stymulacji dziecka należy uwzględnić nie tylko systematyczną rehabilitację ruchową i neurologopedyczną, ale również znaleźć czas na konsultację psychologiczną i w późniejszym wieku również kontrolę z zakresu integracji sensorycznej. Z uwagi na liczne wady wzroku warto systematycznie odbywać wizyty okulistyczne. Wszystko składa nam się w spójną całość i dziecko ma zapewnione nie tylko wspomaganie jedzenia i prawidłowego rozwoju, ale również (dzięki instruktażowi dla rodziców) zapewnione prawidłowe układanie i noszenie. Aby wpływać na lepszy rozwój dziecka rodzice powinni również zostać poinstruowani, w jaki sposób wprowadzić w domu stymulację wzrokową i słuchową u swojego maleństwa.

Mgr Iwona Marcinkowska – fizjoterapeuta, Terapeuta metody NDT-Bobath Basic, NDT-Bobath Baby, PNF, Kinesjotapingu, masażu Shantala, Ruchu rozwijającego Weroniki Scherborne, hipoteriapii, Wrocław

Obrazek wyróżniający: canva.com, zdjęcie w artykule: zdjęcie z archiwum prywatnego.